Laboratorio Analisi: scoperta una nuova variante emoglobinica
Scoperta una nuova variante di emoglobina all’interno del Laboratorio Analisi dell’Azienda Ospedaliera di Alessandria.
Il team del Settore Proteine, guidato dalla Dr.ssa Lara Calcagno, ha individuato la nuova variante emoglobinica nel corso di esami eseguiti ad una paziente di origini siciliane per il monitoraggio del diabete. La variante è stata riscontrata anche dal Dr. Daniele Zambon con un’altra tecnologia presente nel settore Tossicologia: il campione è stato poi inviato al Laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale Gaslini di Genova per la caratterizzazione e conferma molecolare.
“La nuova variante emoglobinica è stata denominata Hb Alessandria – spiega la Dr.ssa Calcagno – ed è stata registrata a livello internazionale nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias, ovvero il riferimento internazionale in materia di emoglobinopatie e talassemie, rendendola così riconoscibile dalla comunità scientifica a livello globale”. L’emoglobina è la molecola specializzata nel trasporto dell’ossigeno e questa nuova variante “presenta una sostituzione amminoacidica mai riscontrata prima che rende la sua struttura unica. – come spiega la Dr.ssa Ciriello, Responsabile FF del Laboratorio Analisi dell’Ospedale di Alessandria – Questa scoperta è avvenuta grazie allo scrupoloso e appassionato lavoro di squadra dei professionisti di laboratorio, nonché alle moderne tecnologie, come l’elettroforesi capillare, in uso presso la struttura ospedaliera.
Si tratta di una scoperta avvenuta a gennaio che testimonia quindi come il lavoro multidisciplinare e la collaborazione anche con altri centri siano fondamentali per continuare ad aumentare le conoscenze scientifiche. La nuova variante mostra elevata stabilità e non ha ricadute cliniche: sono in corso ulteriori studi per verificarne la funzionalità e l’eventuale trasmissione alla discendenza.
