Un gruppo di studio trasversale per affrontare le problematiche severe osteo-artrosiche nei pazienti affetti da talassemia: è questo uno degli obiettivi dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica all’interno del Gruppo di Coordinamento aziendale per le Malattie Rare, il cui referente è Roberto Santi, Responsabile del Centro Emostasi e Trombosi.
La talassemia
Patologia ereditaria che colpisce il sangue, causando anemia. Ne esistono 2 tipi: la alfa e la beta (più conosciuta come anemia mediterranea). La differenza è data dal numero di geni mancanti fra quelli preposti alla codifica per l’emoglobina (4 per l’alfa, 2 per la beta).
La gravità dei difetti genici può configurare anche quadri clinici assolutamente lievi, come la talassemia minor (portatore sano) oppure la talassemia intermedia, che presenta alcuni sintomi (milza ingrossata o globuli rossi ridotti), ma andare incontro a necessità trasfusionale solo in età adulta.
La talassemia major, al contrario, comporta impegno clinico e trattamento per tutta la vita, come il regime di supporto iper-trasfusionale, con intervalli da 2 a 4 settimane per ridurre i problemi, la ferro-chelazione intensiva (terapia per ridurre il ferro in eccesso, limitando al minimo i rischi) e minimizzare le insufficienze d’organo da emosiderosi (eccesso di ferro nell’organismo).
Le terapie
Ne esistono anche di nuove, come il Luspatercept, un fattore di crescita che agisce sulla staminale orientata all’eritropoiesi, le terapie geniche, ancora in fase sperimentale e, per casi selezionati e in età infantile, i trapianti di midollo.
Da sottolineare come gli sforzi per migliorare la cura del paziente talassemico abbiano portato risultati confortanti: nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi nel mondo, meno della metà rispetto ai 36.000 del 1990.
Le parole
Ha spiegato Daniela Pietrasanta, dirigente medico di Ematologia: “Ad Alessandria abbiamo una ventina di emoglobinopatici, di cui 15 talassemici. Esiste già un team di referenti per le plurime patologie secondarie concomitanti a cui tali pazienti vanno incontro. Più di recente, però, si è reso necessario assistere i malati (soprattutto donne) a seguito delle complicanze osteo-articolari, mediante la creazione di un gruppo di lavoro con reumatologo, ortopedico, neurochirurgo, fisiatra, fisioterapista, radiologo”.
Info
Canale YouTube dell’Azienda Ospedaliera di Alessandria: presente un video con intervista a 2 pazienti: Pietro e Cinzia. Link: https://youtu.be/eQQP3mrpFdc
